La maladie… Et les thérapies !
Qu’est ce que CDKL5 ?
CDKL5 est une maladie orpheline liée au chromosome X qui se traduit par l’apparition précoce, d’une épilepsie sévère difficile à contrôler et de graves troubles neuro-développementaux. Cette mutation intervient en règle générale chez les filles, mais des cas de mutations chez les garçons ont été identifiés dernièrement.
Le gène CDKL5 fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui est essentielle au fonctionnement normal du cerveau.
La plupart des enfants touchés par CDKL5 souffrent de crises d’épilepsie qui commencent dans les premiers mois de la vie. La plupart ne peuvent pas marcher, parler, se nourrir, et beaucoup sont confinés à un fauteuil roulant, dépendants des autres.
Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitements permettant de palier les troubles liés à cette mutation. Nous ne connaissons pas l’espérance de vie des personnes touchées par cette mutation.
Voici la liste actuelle des symptômes (tous les enfants ne présentent pas l’ensemble des symptômes et ne sont pas touchés avec la même sévérité):
- Les crises d’épilepsie
- Les spasmes infantiles (dans environ 50% des cas)
- Urgences neurologiques (états de mal épileptiques)
- Retard de développement marqué
- Discours limité ou absent
- Hypersensibilité au toucher, par exemple aversion de brossage de cheveux
- Peu de contacts visuels
- Reflux gastro-œsophagiens, et d’autres troubles gastro-intestinaux graves, tels que la faible motilité intestinale
- Constipation
- Petits pieds froids
- Irrégularités respiratoires tels que l’hyperventilation
- Grincement des dents
- Épisodes de rires ou de pleurs sans raisons apparentes
- Faible tonus musculaire
- Compétences de la main très limitées
- Tendances autistiques
- Scoliose
- Déficience visuelle corticale ou « cécité corticale »
- Apraxie
- Difficultés à manger / boire
- Sommeil troublé
FACE A CETTE MUTATION: LES THERAPIES !
Plusieurs thérapies peuvent aider Arthur à progresser.
Elles sont coûteuses et non prises en charge par la sécurité sociale, c’est l’une des raisons d’être de cette association.
Il mêle un ensemble de disciplines afin d’aider les enfants atteints de troubles neurologiques.
Contenu de la méthode Essentis?
Les premiers jours, nous réalisons des tests et mettons en place une stratégie de traitement afin de répondre au mieux aux motifs de consultations. Le patient passe dans différents ateliers de rééducation avec pour objectif de développer le maximum de motricité fonctionnelle:
- Test et traitement en ostéopathie (musculo-squelettique cranio-sacré,viscérale, aquatique).
- Test et traitement en Acupuncture
- Kinésithérapie des troubles ,moteurs et/ou neurologiques
- Theratog
- Therasuit
- Spider thérapie (verticalisation active)
- Travail du système vestibulaire
- Travail des réflexes archaïques
- Biofeedback protocole Methode Essentis ®
- VLP
- Molli Suit®
- Ecoute evolutive
Les objectifs du programme:
- Corriger les dysfonctions musculo squelettiques, viscérales et crâniennes qui limitent la mobilité.
- Corriger la posture et se verticaliser de façon autonome.
- Travailler sur l’équilibre et la coordination motrice.
- Développer au maximum la motricité fonctionnelle.
- Améliorer la force et résistance musculaire.
- Corriger des patrons neurologiques “erronés”.
- Donner de l’autonomie.
- Travailler les différentes phases motrices (sol , ramper, 4 pattes, marche en béquilles puis autonome) jusqu’à atteindre la marche.
Ce programme est complémentaire au centre Essentis.
Il s’agit d’effectuer un test génomique génétique afin d’établir un rapport complet sur le fonctionnement de l’organisme (neurologique, métabolique, etc.).
Cela permet d’obtenir les points forts et les points faibles de l’organisme malgré la mutation génétique.
Objectif:
Mettre en place un système de supplémentation alimentaire afin d’aider le corps à vivre mieux malgré la mutation.
C’est cette notion de retour d’information ou de rétroaction qu’exprime le terme de feedback. Le cerveau, alerté sur son activité, se réorganise et des changements positifs surviennent, d’ordre psychique ou physique.